国际罕见病日|北京家恩德运讲述这些美丽名字背后的故事

　　蝴蝶宝宝、月亮孩子、粘宝宝、瓷娃娃…你听过几个？家恩德运告诉大家，这些听上去美丽的名字背后，承载的却是一个孩子乃至一个家庭的不幸。

　　蝴蝶宝宝患有大疱性表皮松懈症。

　　粘宝宝患有黏多糖贮积症。

　　月亮孩子患有白化病。

　　瓷娃娃患有成骨不全症。

         月亮孩子

　　这几种疾病可能有人从来没听说过，连读起来都觉得拗口。其实，类似这样鲜为人知的疾病还有很多，它们都属于罕见病。家恩德运了解到，罕见病发病率极低，但病种繁多、症状严重，几乎没有根治的办法，会给患者及其家庭带来无尽的痛苦。

　　2月28日是国际罕见病日，借此机会，家恩德运与大家聊一聊如何远离罕见病。

　　如何远离罕见病？

　　大约有80%的罕见病是由基因缺陷导致的。我们每个人的基因中平均都有7到10组基因存在缺陷，如果父母恰好带有相同的基因缺陷，那孩子就有很高的几率患上罕见病。

　　想要远离罕见病，家恩德运表示预防比治疗更加重要。预防罕见病的一个有效手段就是婚前、孕前的遗传基因检测，通过染色体检查、基因检测筛查出父母携带的致病基因，采用医学手段进行干预，从而避免患有罕见病的婴儿出生。

　　遗传基因检测还有什么作用？

　　随着婚前、孕前检查的推广与普及，越来越多的人已经认识到了遗传基因检测的重要性，尤其是孕育遇到困难，正在进行助孕治疗的人群，更需要进行相关项目的检查。那么遗传基因检测除了能预防罕见病，还有什么作用呢？来跟家恩德运一起来看看吧。

　　1、能使备孕的夫妻双方提前了解未来宝宝的遗传疾病风险。

　　2、备孕夫妻能够根据遗传基因检测结果选择生育方案，比如选择自然怀孕或是进行人工助孕。

　　3、通过遗传基因检测，备孕夫妻能够找到不孕不育、既往异常妊娠史、表型异常、试管反复失败等孕育相关问题的遗传学原因，方便进行对症治疗。

　　千万不要因为自己和家人很健康，家族没有遗传病史就认为自己的遗传基因一定不会有问题！要知道染色体病变的发生是具有偶然性和随机性的！家恩德运希望大家在孕育新生命前，能够进行一些相关的遗传检查和咨询，远离那些可怕的罕见病，生下健康的宝宝！

　　其实，“生一个健康宝宝”不仅是千万不孕家庭的心愿，更是家恩德运的心愿。减少出生缺陷，实现优生优育，这不仅是一项政策，更是家恩德运为实现提升人口质量而需要努力的方向。

　　因此，在北京家恩德运医院院长刘家恩博士的带领下，专门设立了遗传基因检测中心，开设了遗传咨询门诊和家恩实验室高分辨率染色体检查项目。家恩德运医院的快速HD550和HD850高分辨率染色体制备等技术，已经获得了5个国家发明专利，可以更快、更准确地检测出染色体相关问题。

　　家恩德运将遗传基因检测技术与不同疾病相结合，可以全面地检测出与生殖、发育相关的基因缺陷，为备孕人群提供专业的咨询服务及强有力的技术保障！

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