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推陈出新，华大基因产前筛查助力精准医学

2022-08-16 10:07:04 来源：华网商业 | 浏览（143）

　　作为中国基因行业的奠基者，华大基因秉承“基因科技造福人类”的愿景，在创新科技和民生造福的初心下，坚持“减少出生缺陷，加强肿瘤防控，助力精准医学”，致力于守护人类卫生健康共同体，抑制重大疾病对人类的危害。在产前筛查这方面，华大基因的表现同样获得了高度认可。

　　丰富的科研成果彰显华大基因强大实力

　　华大基因基于高通量测序仪等创新型自主检测平台，遵循国家卫健委发布的《全国出生缺陷综合防治方案》相关要求，从出生缺陷三级防控角度出发，涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段，开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务，旨在助力出生缺陷防控，提高儿童健康水平。

　　基于目前，华大基因推出的产前筛查相关业务包括：NIFTY®胎儿染色体异常无创产前基因检测系列、多种单基因病无创产前检测、超声异常/引产组织高深度全基因组测序等。同时，华大基因基于高质量临床质谱检测服务平台，开发了一系列的医学检验产品，包括新生儿遗传代谢病筛查、新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测、新生儿溶酶体贮积症检测、孕期营养检测、人体氨基酸检测、人体维生素检测、人体胆汁酸谱检测等产品。

　　公益造福国民守护母婴健康

　　华大基因的无创产前筛查产品是国家药监局审批的NIPT检测产品,于去年获得印度药品标准控制组织颁发的进口许可证,可在印度当地销售。在专注技术创新的同时,华大基因还希望将无创产前基因检测作为一个惠及全民的民生项目。

　　据了解,目前华大基因已与国内多地政府合作,实施基因检测民生筛查项目。其中,河北省通过采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查,已初步实现了对超过7000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的防控。截至2021年底,华大基因在生育健康领域已与国内190多家产前诊断机构建立合作,为超过1042万人提供了无创产前基因检测。